Le Prader-Willi sindromu (PWS) doğuş zamanı əzələ tonusunun olmaması (hipotoniya), normal çəki və boydan aşağı olması və qidalanmanın çətinləşməsi, daha sonra uşaqlıq dövründə həddindən artıq qida ilə bağlı erkən piylənmə ilə xarakterizə olunan xəstəlikdir. Genetik anomaliyadan qaynaqlanan bu xəstəliyin yayılmasına görə əhalinin hər 1 nəfərində 50 olaraq təxmin edilir. İştirak edən genlər bir hissədə yerləşir du xromosom 15. Cinsi xromosomlara əlavə olaraq, hər bir cüt xromosom üçün bir nüsxə anadan, digəri isə atadan miras qalır.
Normal şəraitdə bu bölgədəki genlər ananın 15-ci xromosomunda qeyri-aktivdir, lakin ata xromosomu 15. Lakin PWS olan körpələrdə ata xromosomunun bu bölgəsi hərəkətsizdir və ya yoxdur. ABŞ-ın Duke Universitetinin tədqiqatçıları müalicənin perspektivli yolundadırlar, çünki onlar inkişaf etdirməyə müvəffəq olublar. bir dərman Bu hissəni xəstə siçanlarda genin ana nüsxəsində aktivləşdirməyə qadirdir.
Siçanlar daha yaxşı böyüyür və daha uzun yaşayır
Sonuncu, PWS olan körpələr kimi zəif inkişaf etdi və sağ qalmadı. Dərman UNC0642 adlanır ana genlərini hədəf alır, çünki ata genlərindən fərqli olaraq bunlar PWS olan xəstələrdə müntəzəm olaraq mövcuddur. Bu müalicə ilə müalicə olunan siçanlar böyümə və kökəlmək müalicə olunmamış siçanlardan daha yüksəkdir. Bundan əlavə, onların 15% -i ciddi yan təsirlər göstərmədən yetkinliyə qədər sağ qaldı.
Dərman digər zülallarla birlikdə birləşən G9a adlı zülalın fəaliyyətini maneə törətməklə işləyir ana genləri xromosomda möhkəmdir. Ümumilikdə, tədqiqat dərmanın vəd verdiyini göstərsə də, tədqiqatçılar hələ də daha çox araşdırmaya ehtiyac olduğunu düşünürlər. kimi daha sonra, təxminən 2 yaşlarında ortaya çıxan xəstəliyin digər əlamətlərinə təsirini qiymətləndirmək istəyirlər məcburi həddindən artıq iş və obezite.