La kistik fibroz, Həmçinin deyilir kistik fibroz, əsasən özünü büruzə verən genetik xəstəlikdir tənəffüs və həzm simptomları.

Qafqaz mənşəli populyasiyalarda ən çox rast gəlinən genetik xəstəlikdir (təxminən 1/2500-də rast gəlinir).

Kistik fibroz bir gen mutasiyasından qaynaqlanır CFTR geniHüceyrələr arasında, xüsusən də bronxlar, mədəaltı vəzi, bağırsaq, seminifer borular və tər vəziləri səviyyəsində ionların (xlorid və natrium) mübadiləsinin tənzimlənməsində iştirak edən CFTR proteininin disfunksiyasına səbəb olur. . Çox vaxt ən ağır simptomlar tənəffüs yoluxucu xəstəliklərdir (infeksiyalar, tənəffüs çətinliyi, həddindən artıq mucus istehsalıvə s.), mədəaltı vəzi və bağırsaq. Təəssüf ki, hazırda müalicəvi müalicə yoxdur, lakin erkən müalicə həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırır (tənəffüs və qidalanma baxımı) və orqan funksiyasını mümkün qədər qoruyur.

Bu xəstəlik uşaqlıqdan potensial olaraq ciddidir və erkən müalicə tələb edir. Məhz bu səbəbdən Fransada bütün yeni doğulmuş uşaqlar digər şərtlərlə yanaşı, kistik fibroz üçün skrininqdən faydalanır. Kanadada bu test yalnız Ontario və Albertada təklif olunur. Kvebek sistematik skrininq həyata keçirməyib.

Test 72-də müxtəlif nadir xəstəliklərin skrininqinin bir hissəsi kimi həyata keçirilirst yeni doğulmuş körpələrdə, dabanına vurularaq alınan qan nümunəsindən (Guthrie testi). Heç bir hazırlıq tələb olunmur.

Damcı qan xüsusi filtr kağızına qoyulur və skrininq laboratoriyasına göndərilməzdən əvvəl qurudulur. Laboratoriyada immunoreaktiv tripsin (TIR) ​​analizi aparılır. Bu molekul, özü tərəfindən sintez edilən tripsinogendən hazırlanır mədəaltı vəzi. Bir dəfə nazik bağırsaqda tripsinogen aktiv tripsinə, zülalların həzmində rol oynayan fermentə çevrilir.

Yenidoğulmuşlarda kistik fibroz, tripsinogen bağırsağa çatmaqda çətinlik çəkir, çünki mədəaltı vəzində anormal qalın mucusun olması ilə bloklanır. Nəticə: o, qana keçir, burada “immunoreaktiv” tripsinə çevrilir, sonra isə qeyri-adi dərəcədə yüksək miqdarda olur.

Guthrie testi zamanı aşkar edilən bu molekuldur.

Tədqiqat anormal bir miqdar varlığını göstərirsə immunoreaktiv tripsin qanda, yeni doğulmuş körpənin kistik fibroz diaqnozunu təsdiqləmək üçün əlavə testlərdən keçməsi üçün valideynlərlə əlaqə saxlanılacaq. O zaman söhbət genin mutasiyasının (mütasiyalarının) aşkarlanmasından gedir CFTR.

Xəstəliyə xas olan tərdə yüksək xlor konsentrasiyasını aşkar etmək üçün "tər" adlanan test də aparıla bilər.