The əzələ distrofiyaları zəiflik və mütərəqqi əzələ degenerasiyası ilə xarakterizə olunan əzələ xəstəlikləri ailəsinə uyğundur: bədən əzələlərinin lifləri dejenerasiya olunur. Əzələlər tədricən atrofiyaya uğrayır, yəni həcmini və buna görə də gücünü itirirlər.

Bunlar var maladies orijinal genetik hər yaşda görünə bilər: doğuşdan, uşaqlıq dövründə və ya hətta yetkinlikdə. Semptomların başlanğıc yaşı, təsirlənmiş əzələlərin təbiəti və şiddəti ilə fərqlənən 30 -dan çox forma var. Əzələ distrofiyalarının əksəriyyəti getdikcə pisləşir. Hal -hazırda müalicəsi yoxdur. Əzələ distrofiyalarının ən məşhuru və ən çox yayılmışıdır Duchenne əzələ distrofiyası"Duchenne əzələ distrofiyası" adlanır.

Əzələ distrofiyasında, əzələ distrofiyasından təsirlənən əzələlər, əsasən, buna imkan verən əzələlərdir könüllü hərəkətlər, Xüsusilə əzələlər, budlar, ayaqlar, qollar və qollar. Bəzi distrofiyalarda tənəffüs əzələləri və ürək təsirlənə bilər. Əzələ distrofiyası olan insanlar getdikcə hərəkət qabiliyyətlərini itirə bilərlər. Digər simptomlar əzələ zəifliyi, xüsusən ürək, mədə -bağırsaq, göz problemləri və s.

Tarazlıq

The əzələ distrofiyaları nadir və yetim xəstəliklərdəndir. Fərqli xəstəlikləri bir araya gətirdiyi üçün dəqiq tezliyi bilmək çətindir. Bəzi araşdırmalara görə, hər 1 nəfərdən biri buna sahibdir.

exemple üçün:

• La miyopatiya duchenne¹ duchenne¹təxminən 3500 oğlan uşağından birinə təsir edir.
• Beckerin əzələ distrofiyası 1 oğlan uşağından birini təsir edir²,
• Facioscapulohumeral distrofiya təxminən hər 1 nəfərdən birini təsir edir.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, 1 adamdan 300 -də təsirlənir və tendonun geri çəkilməsinə və ürək əzələlərinin zədələnməsinə səbəb olur

Bəzi əzələ distrofiyaları dünyanın müəyyən bölgələrində daha çox görülür. Bununla: 

• Sözdə Fukuyama anadangəlmə miyopatiyası əsasən Yaponiya ilə bağlıdır.
• Digər tərəfdən Kvebekdə də belədir okulofaringeal əzələ distrofiyası üstünlük təşkil edən (1 nəfərə 1 hal), dünyanın qalan hissələrində çox nadirdir (orta hesabla 000 nəfərə 1 hadisə)¹) Adından da göründüyü kimi, bu xəstəlik əsasən göz qapaqları və boğaz əzələlərini təsir edir.
• Öz növbəsində Steinert xəstəliyi və ya "Steinert'in miyotoniyası", Saguenay-Lac St-Jean bölgəsində çox yaygındır və 1 adamdan 500-dən təsirlənir.
• The sarkoglikanopatiyalar Şimali Afrikada daha çox yayılmışdır və İtaliyanın şimal -şərqində 200 adamdan birini təsir edir.
• Kalpainopatlar ilk dəfə Reunion Adasında təsvir edilmişdir. 200 nəfərdən biri təsirlənir.

Səbəbləri

The əzələ distrofiyaları var genetik xəstəliklər, yəni əzələlərin düzgün işləməsi və ya inkişafı üçün lazım olan bir genin anomaliyasına (və ya mutasiyasına) görədir. Bu gen mutasiya edildikdə, əzələlər artıq normal müqavilə bağlaya bilmir, gücünü və atrofiyasını itirir.

Əzələ distrofiyalarında bir neçə fərqli gen iştirak edir. Əksər hallarda bunlar əzələ hüceyrələrinin membranında yerləşən zülalları "əmələ gətirən" genlərdir.³.

exemple üçün:

• Duchenne əzələ distrofiyası miyopatiyası çatışmazlığı ilə əlaqələndirilir distrofinəzələ hüceyrələrinin membranının altında yerləşən və əzələlərin yığılmasında rol oynayan bir protein.
• Anadangəlmə əzələ distrofiyalarının (doğuş zamanı ortaya çıxan) demək olar ki, yarısında bu çatışmazlıqdır merosiniştirak edən əzələ hüceyrələrinin membranını təşkil edir.

çox Like genetik xəstəliklər, əzələ distrofiyası ən çox valideynlər tərəfindən uşaqlarına ötürülür. Daha nadir hallarda, bir gen təsadüfən mutasiyaya uğradıqda, öz -özünə "görünə" bilərlər. Bu vəziyyətdə xəstə gen valideynlərdə və ya digər ailə üzvlərində yoxdur.

Çox vaxt əzələ distrofiyası bir şəkildə ötürülür resessiv. Başqa sözlə, xəstəliyin ifadə edilməsi üçün hər iki valideyn daşıyıcı olmalı və anormal geni uşağa ötürməlidir. Ancaq xəstəlik valideynlərdə özünü büruzə vermir, çünki hər biri iki anormal valideyn geni daşımır və yalnız bir anormal valideyn geni daşıyır. Ancaq əzələlərin normal işləməsi üçün tək bir normal gen kifayətdir.

Bundan əlavə, bəzi distrofiyalar yalnız boys : bu, Duchenne əzələ distrofiyası və Beckerin əzələ distrofiyası ilə əlaqədardır. Hər iki halda da, bu iki xəstəliyə qarışan gen, kişilərdə bir nüsxədə mövcud olan X xromosomunda yerləşir.

İki böyük ailə

Ümumiyyətlə, əzələ distrofiyalarının iki əsas ailəsi vardır:

- Bu əzələ distrofiyaları demək anadangəlmə (DMC), həyatın ilk 6 ayında görünür. İlkin merosin çatışmazlığı olan CMD, Ullrichin CMD, sərt bel sindromu və Walker-Warburg sindromu da daxil olmaqla müxtəlif şiddətdə təxminən on forması var;

- Bu əzələ distrofiyaları görünən daha sonra uşaqlıqda və ya yetkinlikdə, nümunə olaraq³ :

• Duchenne əzələ distrofiyası
• Beckerin miyopatiyası
• Emery-Dreyfuss miyopatiyası (bir neçə forması var)
• Landouzy-Déjerine miyopatiyası olaraq da adlandırılan facioscapulo-humeral miyopatiya
• Kəmərlərin miyopatiyası, belə adlanır, çünki əsasən çiyin və kalça ətrafında yerləşən əzələləri təsir edir.
• Steinert xəstəliyi də daxil olmaqla miyotonik distrofiyalar (I və II növlər). Onlar a ilə xarakterizə olunur miotoniya, yəni əzələlər daralandan sonra normal istirahət edə bilmir.
• Okulofaringeal miyopatiya

Təkamül

Təkamülü əzələ distrofiyaları bir formadan digərinə çox dəyişkəndir, həm də bir insandan digərinə. Bəzi formalar sürətlə inkişaf edir, bu da erkən hərəkətlilik və yeriş itkisinə və bəzən ölümcül ürək və ya tənəffüs ağırlaşmalarına səbəb olur, digərləri isə onilliklər ərzində çox yavaş inkişaf edir. Əksər anadangəlmə əzələ distrofiyalarında irəliləyiş azdır və ya heç yoxdur, baxmayaraq ki simptomlar dərhal şiddətli ola bilər.³.

Komplikasyonlar

Fəsadlar əzələ distrofiyasının növündən asılı olaraq çox dəyişir. Bəzi distrofiyalar tənəffüs əzələlərini və ya ürəyi təsir edə bilər, bəzən çox ciddi nəticələrə səbəb ola bilər.

Belə ki, ürək komplikasiyaları xüsusilə Duchenne əzələ distrofiyası olan oğlanlarda olduqca yaygındır.

Bundan əlavə, əzələ degenerasiyası bədənin və oynaqların tədricən deformasiyasına səbəb olur: xəstələr skolyozdan əziyyət çəkə bilərlər. Əzələlərin və tendonların qısalması tez -tez müşahidə olunur, nəticədə əzələlərin geri çəkilməsi (və ya tendonlar). Bu müxtəlif hücumlar birgə deformasiyalarla nəticələnir: ayaqlar və əllər içəri və aşağıya çevrilir, dizlər və ya dirsəklər deformasiya olunur ...

Nəhayət, xəstəliyin müşayiət olunması adi haldır narahatlıq və ya depresif pozğunluqlar bunlara diqqət yetirmək lazımdır.