Marfan sindromu və hamiləlik: bilməli olduğunuz şey

Marfan sindromu a nadir genetik xəstəlik, həm qadınlara, həm də kişilərə təsir edən otosomal dominant ötürülmə ilə. Bu tip genetik ötürülmə o deməkdir ki, “valideyn təsirləndikdə, hər bir uşaq üçün təsirlənmə riski 1-də 2-dir (50%), cinsindən asılı olmayaraq”, CHU de Lyon daxilində Marfan Xəstəlikləri və Nadir Damar Xəstəlikləri Kompetensiya Mərkəzində çalışan Dr Sofi Dupuis Girod izah edir. Hər 5 nəfərdən birinin təsirləndiyi təxmin edilir.

"Bu, birləşdirici toxuma, yəni dəstəkləyici toxumalar adlanan, bir neçə toxuma və bir neçə orqana təsir göstərə bilən bir xəstəlikdir.", Dr Dupuis Girod izah edir. Bu, xüsusilə də mövcud olan bədənin dəstəkləyici toxumalarına təsir göstərir dəri və böyük arteriyalar, o cümlədən aorta, diametri arta bilər. Bu, lensi tutan liflərə də təsir edə bilər və linzanın yerindən çıxmasına səbəb ola bilər.

Marfan sindromu olan insanlar həmişə tanınmır, baxmayaraq ki, bunların tez-tez olduğu aşkar edilmişdir hündür, uzun barmaqları və olduqca arıq. Onlar böyük elastiklik, ligament və oynaqların hiperlaksiyası və ya hətta uzanma işarələri göstərə bilər.

Bununla belə, genetik mutasiyaların daşıyıcıları az əlamətə malikdir, digərləri isə bəzən eyni ailədə çoxlu əlamətlər göstərirlər. Bir çox dəyişkən şiddətlə əldə edilə bilər.

Marfan sindromu ilə hamiləliyi düşünə bilərikmi?

"Marfan xəstəliyində həyati element aortanın qopmasıdır: aorta çox şişirilmiş balon kimi çox genişləndikdə, divarın çox nazik olması riski var. və qırılır", Dr Dupuis-Girod izah edir.

Artan qan axını və onun yaratdığı hormonal dəyişikliklər səbəbindən hamiləlik bütün təsirlənmiş qadınlar üçün riskli bir dövrdür. Çünki bu dəyişikliklərlə müşayiət oluna bilərdigözləyən anada aortanın genişlənməsi və ya hətta aortanın parçalanması riskinin artması.

Doktor Dupuis-Girod deyir ki, aorta diametri 45 mm-dən çox olduqda hamiləlik kontrendikedir, çünki aortanın yırtılmasından ölüm riski yüksəkdir. Daha sonra mümkün hamiləlikdən əvvəl aorta əməliyyatı tövsiyə olunur.

Aorta diametri 40 mm-dən aşağı olduqda, hamiləliklərə icazə verilirdiametri 40 ilə 45 mm arasında, son dərəcə diqqətli olmalısınız.

Marfan sindromlu qadında hamiləliyin idarə olunması üçün Biotibb Agentliyi və Fransa Milli Ginekoloqlar və Mamalıqlar Kolleci (CNGOF) öz tövsiyələrində qeyd edir ki, aorta diseksiyası riski var”aorta diametrindən asılı olmayaraq"Ancaq bu risk"diametri 40 mm-dən az olduqda kiçik hesab olunur, lakin yuxarıda, xüsusən də 45 mm-dən yuxarı böyük hesab olunur".

Sənəddə göstərilir ki, hamiləlik aşağıdakı hallarda kontrendikedir:

• Aorta diseksiyası ilə təqdim olunur;
• Mexanik klapan var;
• Aorta diametri 45 mm-dən çoxdur. 40 ilə 45 mm arasında qərar hər bir halda qəbul edilməlidir.

Marfan sindromu olanda hamiləlik necə keçir?

Əgər ana Marfan sindromunun daşıyıcısıdırsa, sindromla tanış olan kardioloq tərəfindən aortanın ultrasəs müayinəsi birinci trimestrin sonunda, ikinci trimestrin sonunda və üçüncü trimestrdə hər ay, eləcə də təxminən doğuşdan bir ay sonra.

Hamiləlik davam etməlidir beta-bloker terapiyası, mümkünsə tam dozada (məsələn, bisoprolol 10 mq), mama ilə məsləhətləşərək, öz tövsiyələrində CNGOF qeyd edir. Bu beta-bloker müalicəsi üçün təyin edilir aortanı qoruyur, doğuş zamanı da daxil olmaqla dayandırılmamalıdır. Süddə beta-blokerin keçməsi səbəbindən ana südü ilə qidalandırmaq mümkün deyil.

Qeyd etmək lazımdır ki, konvertasiya edən ferment inhibitoru (ACE) və ya sartanlarla müalicə hamiləlik dövründə kontrendikedir.

Yalnız həyat yoldaşı təsir edərsə, hamiləlik adi hamiləlik kimi təqib ediləcək.

Hamiləlik zamanı Marfan sindromunun riskləri və fəsadları hansılardır?

Gələcək ana üçün ən böyük risk amildir aort disseksiyası, və təcili cərrahiyyə əməliyyatı keçirməli. Döl üçün, əgər gələcək anada bu tip çox ağır bir komplikasiya varsa, var fetal distress və ya ölüm riski. Ultrasəs müayinəsi aortanın parçalanması və ya yırtılması riskini aşkar edərsə, keysəriyyə əməliyyatı aparmaq və körpəni vaxtından əvvəl dünyaya gətirmək lazım ola bilər.

Marfan sindromu və hamiləlik: uşağın da təsirlənmə riski nədir?

"Valideyn təsirləndikdə, cinsindən asılı olmayaraq hər bir uşağın (və ya ən azı mutasiya daşıyıcısının) təsirlənmə riski 1-də 2 (50%) təşkil edir.", Dr Sophie Dupuis Girod izah edir.

Marfan xəstəliyi ilə əlaqəli genetik mutasiya mütləq valideyn tərəfindən ötürülmür, valideynlərdən heç birinin daşıyıcısı olmayan uşaqda mayalanma zamanı da görünə bilər.

Uşaqlıqda Marfan sindromunu müəyyən etmək üçün prenatal diaqnoz qoyula bilərmi?

Əgər mutasiya ailədə məlumdursa və müəyyən edilirsə, prenatal diaqnostika (PND), dölün təsirləndiyini bilmək və ya hətta in vitro gübrələmə (IVF) sonrasında preimplantasiya diaqnozu (PGD) etmək mümkündür.

Əgər valideynlər uşağa təsir edərsə, hamiləliyin müddətini uzatmaq istəmirlərsə və bu halda hamiləliyin tibbi dayandırılmasına (IMG) müraciət etmək istəyirlərsə, prenatal diaqnoz qoyula bilər. Ancaq bu DPN yalnız cütlüyün istəyi ilə təklif olunur.

Əgər doğulmamış uşaqda Marfan sindromu varsa, cütlük IMG etməyi düşünürsə, onların faylı Prenatal Diaqnostika Mərkəzində (CDPN) təhlil ediləcək və bunun üçün təsdiq tələb olunacaq. Bunu yaxşı bildiyi haldagələcək uşağa nə qədər zərər verəcəyini bilmək mümkün deyil, yalnız genetik mutasiyanın daşıyıcısı və ya olmadığı halda.

Dölün təsirlənməsinin qarşısını almaq üçün implantasiyadan əvvəl diaqnoz qoymaq olarmı?

Əgər cütlüyün iki üzvündən biri Marfan sindromu ilə əlaqəli genetik mutasiyanın daşıyıcısıdırsa, daşıyıcı olmayacaq bir embrionu uşaqlığa implantasiya etmək üçün preimplantasiya diaqnozuna müraciət etmək mümkündür.

Bununla belə, bu, in vitro gübrələmə və buna görə də cütlük üçün uzun və tibbi cəhətdən ağır bir prosedur olan tibbi yardımlı nəsil (MAP) kursuna müraciət etməyi nəzərdə tutur.

Hamiləlik və Marfan sindromu: analığı necə seçmək olar?

Marfan sindromu olan hamiləlik, işçilərin bu sindromlu hamilə qadınlara qulluq etməkdə təcrübəli olduğu doğum evində müşahidə tələb edir. Hamısı var göndərilən doğumların siyahısı, saytında dərc olunub marfan.fr.

"Mövcud tövsiyələrə görə, erkən hamiləlikdə aorta diametri 40 mm-dən çox olarsa, yerində ürək cərrahiyyəsi şöbəsi olan bir mərkəz olmalıdır.”, Dr Dupuis-Girod bildirir.

Qeyd edək ki, bu spesifikliyin analıq növü (I, II və ya III) ilə heç bir əlaqəsi yoxdur, bu da burada analıq seçimi üçün meyar deyil. Faktlarda, Marfan sindromu üçün referent doğum ümumiyyətlə böyük şəhərlərdə olur və buna görə də II və ya hətta III səviyyə.

Hamiləlik və Marfan sindromu: epidural ola bilərikmi?

"Müdaxilə etmə ehtimalı olan anestezioloqların xəbərdar edilməsi lazımdır, çünki ya skolioz, ya da dural ektaziya, yəni onurğa beynini ehtiva edən kisənin (dural) genişlənməsi ola bilər. Epidural anesteziyanın olub-olmamasını qiymətləndirmək üçün MRT və ya CT taraması etməlisiniz.", Dr Dupuis-Girod deyir.

Hamiləlik və Marfan sindromu: doğuş mütləqdir, yoxsa keysəriyyə?

Doğuş növü, digər məsələlərlə yanaşı, aorta diametrindən asılı olacaq və hər bir halda yenidən müzakirə edilməlidir.

“Əgər ananın ürək vəziyyəti stabildirsə, 37 həftədən əvvəl doğuş bir qayda olaraq qəbul edilməməlidir. Doğuş həyata keçirilə bilər aorta diametri sabitdirsə, vaginal olaraq, 40 mm-dən az, epiduralın mümkün olması şərti ilə. Çıxarma səylərini məhdudlaşdırmaq üçün forseps və ya sorma fincanı ilə xaricetmə yardımı asanlıqla təklif ediləcəkdir. Əks təqdirdə, doğuş qeysəriyyə əməliyyatı ilə həyata keçiriləcək və həmişə qan təzyiqində dəyişikliklərin qarşısını almaq üçün qayğı göstəriləcəkdir.", - mütəxəssis əlavə edir.

Mənbələr və əlavə məlumat:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr