Le Ehlers-Danlos sindromu a ilə xarakterizə olunan genetik xəstəliklər qrupudur birləşdirici toxuma anormallığı, yəni dəstəkləyici toxumalar.  

Xəstəliyin fərqli variantları var¹, çoxunda a var oynaqların hiperaksılığıKi, çox elastik dəri və kövrək qan damarları. Sindrom intellektual qabiliyyətlərə təsir etmir.

Səbəbləri

Ehlers-Danlos sindromu, dəri, tendonlar, bağlar, həmçinin orqan və orqanların divarları kimi bağ toxumalarına elastiklik və güc verən bir protein olan kollagen istehsalını təsir edən genetik bir xəstəlikdir. qan damarları. Fərqli genlərdəki mutasiyalar (məsələn, ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) xəstəliyin fərqli formalarına görə dəyişən simptomlardan məsul olacaq.

Ehlers-Danlos sindromunun (EDS) əksər formaları otozomal dominant şərtlərlə miras alınır. Xəstəlikdən məsul olan mutasiyanı daşıyan bir valideynin bu xəstəliyi uşaqlarının hər birinə ötürmə şansı 50% -dir. Bəzi hallar kortəbii mutasiyalarla da ortaya çıxır.

Komplikasyonlar

Ehlers-Danlos sindromlu insanların çoxu fiziki fəaliyyətə məhdudiyyət qoysalar da, nisbətən normal həyat sürürlər. Komplikasiyalar ADS -in növündən asılıdır.

• Faydaları yara izləri əhəmiyyətli.
• Faydaları xroniki oynaq ağrısı.
• Erkən artrit.
• Un qocalma günəşə məruz qalması səbəbindən erkən.
• Osteoporoz

Damar tipli EDS (tip IV SED) olan insanlar, əhəmiyyətli qan damarlarının və ya bağırsaq və ya uterus kimi orqanların yırtılması kimi daha ciddi fəsadlar riski altındadır. Bu komplikasiyalar ölümcül ola bilər.

Tarazlıq

Bütün dünyada Ehlers-Danlos sindromunun yayılması təxminən 1 adamdan 5000-dir. hipermobil növü, ən çox yayılmış, 1da 10 olaraq qiymətləndirilir damar növü, nadir hallarda, 1 hadisədən 250 -də mövcuddur. Xəstəlik həm qadınları, həm də kişiləri təsir edir.