Uşaq gözlədiyimiz zaman narahat oluruq, xəstəlik, əlillik, bəzən təsadüfən ölüm. Əgər qorxularım varsa, bu sindrom haqqında heç düşünməmişəm, çünki açıq-aydın bunu bilmirdim. İlk qızım, bu gün 13 yaşı olan gözəl balaca Ornellanın sağalmaz xəstəlikdən əziyyət çəkə biləcəyi eşidilmirdi. Xəstəlik öz işini görüb. Bir gün, 4 yaşında olanda, onun nitqini gizli və tamamilə itirdiyini gördük. Onun son cümləsi atası Qada sual oldu. Bu cümlə belə idi: "Ana oradadır?" “. Həmin vaxt hələ də bizimlə yaşayırdı.
Ornella ilə hamilə olanda özümü bu qədər ərköyün və ya xüsusilə ərköyün hiss etməmişdim. Hətta bir neçə böyük sarsıntı keçirdim, məsələn, ultrasəs bir az qalın boyun aşkar etdikdə, Daun sindromu diaqnozu rədd edildi. Çox daha pis bir xəstəlik uşağımı yeyəndə yəqin düşündüm. Bu gün mən hamiləliyim zamanı bu yüngüllük və həqiqi sevincin olmamasının əlaməti olaraq görürəm. Körpələr haqqında kitablar oxuyan, kiçik otaqları eyforiya ilə bəzəyən anaların yanında bir məsafə hiss etdim... Anamla alış-veriş edib, arılara səpələnmiş bej rəngli kətan pərdələri aldığım bir an indi də yadımdadı.
Karenin döyüşü 1-ci ilin sentyabrında TF2018-də yayımlanan “Tu vivras ma fille” adlı televiziya filminə ilham verdi.
Treyleri tapın:
Qısa müddətdən sonra doğum etdim. Və sonra, olduqca tez, çox ağlayan, gecələrini qətiliklə etməyən bu körpənin qarşısında, Gad və mən narahat idik. Xəstəxanaya getdik. Ornella "qaraciyər daşması"ndan əziyyət çəkirdi. Nəzarət etmək üçün. Tezliklə əlavə ekspertizalar aparmaq lazım idi ki, bu da hökm çıxardı. Ornella “aşırı yüklənmə xəstəliyindən”, Sanfilippo xəstəliyindən əziyyət çəkir. Nə gözlədiyini izah etdikdən sonra həkim onun ömrünün on iki ilə on üç il arasında olmasından və müalicənin tam olmamasından danışdı. Bizi sözün əsl mənasında məhv edən şokdan sonra biz özümüzə hansı münasibətə sahib olacağımızı soruşmadıq, biz etdik.
Dünyadakı bütün iradə ilə qızımızı xilas etmək üçün çarə tapmaq qərarına gəldik. Sosial olaraq mən seçdim. “Bunun” yanındakı həyat artıq yox idi. Mən yalnız nadir xəstəlikləri anlamağa kömək edə biləcək insanlarla əlaqə qurdum. Mən ilk tibbi heyətə, sonra Avstraliya elmi qrupuna yaxınlaşdım... Qollarımızı çırmadıq. Aydan ay, ildən-ilə bizə kömək edə biləcək dövlət və özəl aktyorlar tapdıq. Onlar mənə dərmanı necə hazırlamağı izah edəcək qədər mehriban idilər, lakin heç kim bu Sanfilippo xəstəliyinin müalicəsi proqramına daxil olmaq istəmirdi. Demək lazımdır ki, bu, tez-tez diaqnoz qoyulmayan bir xəstəlikdir, Qərb dünyasında 3-dən 000-ə qədər hadisə var. 4-cü ildə, qızım bir yaşında olanda, bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqların ailələrinin səsini çatdırmaq üçün Sanfilippo Alyansı adlı bir dərnək yaratdım. Məhz bu şəkildə, əhatə olunmuş və əhatə olunmuş şəkildə proqramımı qurmağa, müalicəyə doğru marşrutumu izləməyə cəsarət edə bildim. Sonra çox istədiyimiz ikinci qızımız Salome ilə hamilə qaldım. Deyə bilərəm ki, onun doğulması Ornella xəstəliyinin elan edilməsindən sonra ən böyük xoşbəxtlik anı oldu. Mən hələ doğum evində olarkən ərim mənə dedi ki, 000 avro dərnək xəzinəsinə düşüb. Vəsait tapmaq səylərimiz nəhayət öz bəhrəsini verdi! Ancaq biz həll yolu axtararkən Ornella azalırdı.
Mən bir həkimlə əməkdaşlıq edərək 2007-ci ilin əvvəlində gen terapiyası layihəsini qura bildim, proqramımızı tərtib edə bildim, lazımi preklinik tədqiqatlar apardım. İki il işləmək lazım gəldi. Ornellanın həyatı miqyasında uzun görünür, amma biz olduqca sürətli idik.
İlk klinik sınaqların ilğı ilə flört etdiyimiz zaman Ornella yenidən imtina etdi. Mübarizəmizdə dəhşətli olan budur: onların bizə verdiyi müsbət impulsları ağrı, Ornellada hiss etdiyimiz bu daimi kədər bazası məhv edir. Siçanlarda ümidverici nəticələri gördük və Lisogenə çevrilən SanfilippoTherapeutics yaratmağa qərar verdik. Lizogen mənim enerjim, mübarizəmdir. Xoşbəxtlikdən təhsilim və ilk peşə həyatımda qazandığım təcrübə mənə özümü boşluğa atmağı və mürəkkəb mövzular üzərində işləməyi öyrətdi, çünki bu sahə mənə məlum deyildi. Yenə də biz dağları yıxdıq: vəsait toplayın, komandalar işə götürün, özünüzü böyük insanlarla əhatə edin və ilk səhmdarlarla tanış olun. Çünki bəli, Lysogene, qızımın xəstəliyinin elan edilməsindən düz altı il sonra ilk klinik sınaqlara başlaya bilmək şücaətinə nail olmuş görkəmli istedadların unikal kolleksiyasıdır. Bu vaxt ətrafımızda hər şey şəxsi müstəvidə də hərəkət edirdi: Ornellanın və ya onun kiçik bacısının rifahını yaxşılaşdırmaq üçün hər şeyi dəyişmək lazım gələndə biz tez-tez köçür, ev təşkilatını dəyişirdik. Salome. Mən haqsızlıqlara qarşı çıxıram, Salome də onun ardınca gəlir. Salome onu götürür və dözür. Mən onunla çox fəxr edirəm. O, əlbəttə ki, başa düşür, amma onun arxasınca getmək hissini yaşaması onun üçün nə qədər haqsızlıqdır. Mən bunu bilirəm və mümkün qədər balanslaşdırmağa və hər ikimiz üçün bizə mümkün qədər çox vaxt verməyə çalışıram, kiçik bacımın da hamısını nə qədər sevdiyimi görə biləcəyi bir vaxt. Ornellanın problemlər qrupu bizi duman kimi əhatə edir, lakin biz əl-ələ tutmağı bilirik.
İlk klinik sınaq, 2011-ci ildə hazırlanmış məhsulun idarə edilməsinə icazə verdi. Görülən işlər və onun uğurları əlamətdardır, çünki çoxları onların mərkəzi sinir sisteminin digər xəstəlikləri üçün faydalı ola biləcəyini başa düşdülər. Tədqiqat köçürülə bilər. Bu amil investorları maraqlandırır... Məqsədimiz xəstəliyi ləngidə bilməkdir. 2011-ci ilin eksperimental müalicəsi artıq bəzən uşaqların bir neçə gün dalbadal yatmasına mane olan hiperaktivlik və yuxu pozğunluqlarını sakitləşdirməyə və cilovlamağa imkan verdi. Yeni, daha güclü müalicəmiz daha yaxşı nəticə verməlidir. Ornellanın şansı var idi və mən onun parçalanmasını seyr etməliyəm. Avropa və ABŞ-da ikinci klinik sınaqımıza başladığımız zaman onun təbəssümləri, sıx baxışları məni dəstəkləyir; və Ornella kimi bu xəstəliklə doğulan digər kiçik xəstələrin həyatını müsbət istiqamətdə dəyişdirmək ümidi ilə işimizi davam etdirək.
Düzdür, bəzən tibbi görüşlərdə belə səhv başa düşüldüm, qara top, pis rəftar etdim; ya da qızımın rifahı üçün lazımi tənzimləmələri qəbul etməyən mənzil kirayəsi şirkətləri tərəfindən məhəl qoyulmur. Bu belədir. Mən döyüşçüyəm. Bildiyim odur ki, arzumuz nə olursa olsun, hamımızın düzgün döyüşlərdə mübarizə aparmaq imkanımız var.