Fetal anomaliya termini fərqli reallıqları əhatə edir. Ola bilər :

• xromosom anormallığı: sayın anormallığı (çoxsaylı bir xromosomla: trisomiya 13, 18, 21), quruluşu (translokasiya, silinmə), cinsi xromosomların anormallığı (Turner sindromu, Klinefelter sindromu). Xromosom anormallıqları konsepsiyaların 10-40% -ni təsir edir, lakin təbii seçmə səbəbindən (spontan düşmə və ölüm ana bətnində) təxminən yarısı Daun sindromu olan 1 yeni doğulan körpədən yalnız birini təsir edir (500);
• valideynlərdən biri tərəfindən ötürülən bir genetik xəstəlik. Yenidoğulmuşların 1 -dən birində var. Ən çox görülən beş xəstəlik kistik fibroz, hemokromatoz, fenilketonuriya, alfa-1 antitripsin çatışmazlığı və talassemiyadır (2);
• morfoloji bir pozğunluq: beyin, ürək, genituroloji, həzm, əzalarda, onurğada, üzdə (dodaq və damaq yarıqları). Ekzogen səbəblər (yoluxucu, fiziki və ya zəhərli maddələr) halların 5-10% -ni, genetik və ya endogen səbəbləri 20-30% -ni izah edir. Halların 50% -i açıqlanmır (3);
• hamiləlik dövründə ana tərəfindən yoluxmuş bir infeksiya səbəbiylə anormallıq (toksoplazmoz, sitomegalovirus, rubella).

Bu patologiyaların hamısı canlı doğumların 4% -ni və ya Avropada 500 doğuşu (000) təşkil edir.

Doğuşdan əvvəl diaqnoz, "müəyyən bir cazibə qüvvəsi olan bir embrionda və ya fetusda uterusda aşkar etmək üçün nəzərdə tutulan tibbi təcrübələr" olaraq təyin olunur. ”(Xalq sağlamlığı məcəlləsinin L. Maddə 2131-1).

Üç tarama ultrasəs bu prenatal diaqnozda əsas birinci dərəcəli rol oynayır:

• birincisi, 11 ilə 13 həftə arasında həyata keçirilir, bəzi böyük qüsurları aşkar etməyə imkan verir və nukal şəffaflığı ölçməklə xromosom anomaliyalarının taranmasında iştirak edir;
• ikinci "morfoloji" ultrasəs (22 SA), müəyyən fiziki morfoloji anomaliyaları vurğulamaq məqsədi ilə dərin bir morfoloji tədqiqat aparmağa imkan verir;
• üçüncü ultrasəs (32 ilə 34 WA arasında), gec görünən bəzi morfoloji anormallıqları təyin etməyə imkan verir.

Ancaq ultrasəs həmişə fetal anormallıqları aşkar edə bilməz. Bu ultrasəs əsaslı müayinə, fetusun və orqanlarının dəqiq bir fotoşəkilini vermir, ancaq kölgələrdən hazırlanmış şəkillər verir.

Trizomiya 21 üçün müayinə sistematik olaraq gələcək analara təklif olunur, lakin məcburi deyil. 12 AS ultrasəs zamanı nukal şəffaflığın (boyun qalınlığı) ölçülməsinə və ana qanında serum markerlərinin (PAPP-A protein və b-HCG hormonu) təyin edilməsinə əsaslanır. Ananın yaşı ilə birlikdə bu dəyərlər Down sindromu riskini hesablamağa imkan verir. 21/1 tarixindən sonra risk yüksək hesab olunur.

Fərqli vəziyyətlərdə cütlüyə daha dərin bir prenatal diaqnoz qoyula bilər:

• tarama müayinələri (ultrasəs, trizomiya 21 üçün müayinə) bir anomaliya olduğunu göstərir;
• cütlük genetik məsləhət aldı (ailə və ya tibbi tarixə görə) və fetal anormallıq riski müəyyən edildi:
• gələcək ana döl üçün potensial təhlükəli bir infeksiyaya yoluxmuşdur.

Prenatal diaqnoz, xromosom analizi aparmaq üçün fetal hüceyrələrin analizinə, molekulyar genetik testə və ya fetal infeksiyanı təyin etmək üçün bioloji testlərə əsaslanır. Hamiləliyin müddətindən asılı olaraq fərqli testlər istifadə ediləcək:

• trofoblast biopsiyası 10 WA -dan edilə bilər. Trofoblastın (gələcək plasenta) çox kiçik bir hissəsindən nümunə götürməkdən ibarətdir. 12 WA ultrasəsində ciddi bir anormallıq aşkar edildikdə və ya əvvəlki bir hamiləlikdə anormallıqların olması halında həyata keçirilə bilər.
• amniyosentez 15 həftədən etibarən həyata keçirilə bilər. Amniotik mayenin alınmasını əhatə edir və xromosom və ya genetik anormallıqların diaqnozu qoyulmasını, həmçinin infeksiya əlamətlərinin aşkarlanmasını mümkün edir.
• Fetal qan ponksiyonu, fetusun göbək damarından fetal qanın alınmasını əhatə edir. Genetik araşdırma, yoluxucu bir qiymətləndirmə və ya fetal anemiya üçün bir karyotip qurmaq üçün 19 həftədən etibarən həyata keçirilə bilər. ''

"Diaqnostik" və ya "ikinci sıra" ultrasəs, ultrasəs müayinəsi, tarix (genetik risk, diabet, toksinlərə məruz qalma və s.) Və ya bioloji tarama ilə müəyyən bir risk müəyyən edildikdə aparılır. Daha çox anatomik elementlər anomaliyanın növündən asılı olaraq xüsusi bir protokola əsasən təhlil edilir (5). Bu ultrasəs tez -tez multidisipliner prenatal diaqnostika mərkəzi olan bir şəbəkədə çalışan bir mütəxəssis həkim tərəfindən aparılır. MRT ikinci bir xətt olaraq edilə bilər, məsələn, mərkəzi sinir sistemini araşdırmaq və ya bir şişin və ya malformasiyanın dərəcəsini təyin etmək üçün.

Fetal anomaliya diaqnozu qoyulan kimi cütlük multidisipliner prenatal diaqnostika mərkəzinə (CPDPN) müraciət edilir. Biotibbi Agentlik tərəfindən təsdiqlənən bu mərkəzlər doğum öncəsi tibb üzrə müxtəlif mütəxəssisləri bir araya gətirir: sonoqraf, bioloq, genetik, radioloq, neonatal cərrah, psixoloq və s. İdarəetmə anomaliyanın növündən və şiddətindən asılıdır. Ola bilər:

• uterusda cərrahiyyə və ya ana vasitəsi ilə dölün dərmanla müalicəsi;
• doğumdan sonra cərrahi müdaxilə: gələcək ana bu müdaxiləni həyata keçirə biləcək bir doğum evində doğacaq. "Uterusda köçürmə" dən danışırıq;
• aşkar edilən fetal anomaliya CPDPN qrupu tərəfindən "doğulmamış uşağın diaqnoz zamanı sağalmaz hesab edilən xüsusi bir ağırlıq vəziyyətinə sahib olma ehtimalının yüksək olması" olaraq qəbul edildikdə (İctimai Səhiyyə Məcəlləsinin L. 2231-1 maddəsi) , Hamiləliyin tibbi dayandırılması (IMG), qəbul etməkdə və ya etməməkdə sərbəst qalan valideynlərə təklif olunur.

Bundan əlavə, fetal anomaliya və lazım gələrsə IMG -nin elan edilməsinin bu çətin sınağını aradan qaldırmaq üçün cütlüyə sistematik olaraq psixoloji yardım göstərilir.