Uşaqlarda albinizm haqqında bilmək lazım olan hər şey

Albinizm nədir?

Albinizmi olan insanlar ümumiyyətlə çox açıq dəri və saçlarla xarakterizə olunur. Bu xəstəlik tez-tez görmə qabiliyyətinə ciddi ziyan vuran genetik. Təxminən aiddir 20,000 nəfər Fransa.

Albinizmin səbəbi nə ola bilər?

Albinizmin əsas səbəbi qüsurdur melanin istehsalı təsirlənənlərin bədənində. Onun vəzifəsi dərini ultrabənövşəyi şüalardan qorumaqdır. Bu, həm də gözlərə udmaq imkanı verir ultrabənövşəyi. Xüsusilə gözlərin rəngini təyin edən budur.

Albinizm miras qalırmı?

Albinizm həqiqətən də xəstənin valideynlərindən ötürülə bilən bir xəstəlikdir. Melanin istehsalında anormallıq olan gen beləliklə uşağa ötürülə bilər. 

Göz albinizmi və göz-dəri albinizmi

Beləliklə, məhəbbət dəriyə, həm də çox solğun bir rəng dəsti ilə saçlara və gözlərə təsir göstərir. a səbəb olur güclü görmə pozğunluğu. Onun yayılması dünya üzrə təxminən 5% təşkil edir.

Albinizmdən təsirlənən bədən hissələrinə görə, növü dəyişir. Oküler albinizm yalnız gözlərə təsir göstərir. -dən gəlir xromosom X və qadınlar tərəfindən geyinilir. Yalnız onların oğlan uşaqları təsirlənə bilər.

Xəstəlik bədənin digər hissələrinə (dəri, saç, bədən tükləri) təsir etdikdə, okulokutan albinizmdir (AOC). a ilə fərqlənir çox yüngül piqmentasiya və ya gözlərdə, bədən tüklərində, saçlarda və dəridə piqmentasiyanın olmaması.

Sonuncu xəstəliyin narahatlığı estetikdir, lakin xərçəng riskini də artıra bilər. Okulokutan albinizm qan-immunoloji, ağciyər, həzm və nevroloji anomaliyalarla əlaqələndirilə bilər.

AOC simptomlarının ətraflı təsviri üçün Haute Autorité de Santé veb saytına müraciət edin.

Albinizmin fəsadları nələrdir? Görmə qabiliyyəti zəifdir

La zəif görmə kəskinliyi albinizmin əsas əlamətlərindən biridir.

Orta və ağır ola bilər. Əlaqədar patologiyadan başqa, bu görmə pozğunluğu sabit qalır. Rəng görmə ümumiyyətlə normaldır. Yaxın görmədə görmə kəskinliyi yaxşılaşdırılır ki, bu da ümumi məktəbdə təhsil almağa imkan verir.

Albinizmin tam formasında (AOC) körpənin əldə etməsində gecikmə olur psixovizual reflekslər. Natamam formalarda bu görmə pozğunluğu yaşla azala bilər.

Albinizmli uşaqlar: nistagmus nədir?

Le anadangəlmə nistagmus, əksər hallarda albinoslarda olur, tez-tez doğuş zamanı yoxdur, doğuşdan sonrakı ilk aylarda, təfərrüatların görmə qabiliyyətinin ən dəqiq olduğu tor qişanın foveanın yetişməsi dövründə aşkar edilə bilər. Bu, göz almasının qeyri-iradi, sarsıdıcı salınan hərəkətidir. Görmə kəskinliyi ondan asılıdır.

Bunu skrininq imtahanı zamanı aşkar etmək olar. O, parıltı ilə vurğulana və düzəldici linzaların taxılması ilə azaldıla bilər.

Albinizm: fotofobi nədir?

Fotofobiya a gözlərin işığa həddindən artıq həssaslığı. Albinizmdə fotofobiya melanin çatışmazlığından ikincili işıq filtrasiyasının azalması nəticəsində yaranır. kimi digər retinal və ya göz patologiyalarında mövcuddur l'aniridie et l'achromatopsie.

Albinizm: görmə pozğunluqları və ya ametropiya nədir?

Albinizmi olan insanlar yaşından asılı olmayaraq görmə qabiliyyətini yoxlatdırmalıdırlar. Həqiqətən də ametropiya Bu pozğunluqla tez-tez rast gəlinir: çəpgözlük, hipermetropiya, presbiopiya, astiqmatizm.

Albinizm: nə qədər tez-tez mövcuddur?

Albinizm bütün dünyada rast gəlinən, lakin Avropada olduqca nadir görülən bir xəstəlikdir. Bununla belə, formadan formaya və qitədən qitəyə dəyişir.

HAS-a görə, albinos xəstələrinin təxminən 15% -i yoxdur molekulyar diaqnoz. Səbəb ? İki ehtimal var: mutasiyalar məlum genlərin araşdırılmamış bölgələrində yerləşə bilər və əsas üsullarla aşkar edilmir və ya bu insanlarda albinizmə səbəb olan başqa genlər var.

Albinizm: hansı dəstək?

Albinizm nəticəsində yaranan xəstəliyin diaqnozu, monitorinqi və idarə edilməsi üçün dermatoloq, oftalmoloq, genetik, KBB həkimləri birlikdə işləyirlər. Onların rolu? Təklif etmək və təmin etmək a multidisipliner qayğı AOC olan xəstələr üçün.

Bu vəziyyətdən təsirlənən uşaqlar və böyüklər, gündüz xəstəxanaya yerləşdirilərkən bu müxtəlif həkimlər tərəfindən həyata keçirilən qlobal qiymətləndirmədən (dermatoloji, oftalmoloji və genetik) keçirlər. Həmçinin, xəstələr ümumiyyətlə albinizm və xüsusilə AOC ilə bağlı terapevtik təhsildən faydalanırlar.

Göz dərisi albinizmi ilə bağlı klinik və genetik məlumat bazası mövcuddur, buna görə də, göz dərisi albinizmində iştirak etdiyi bilinən genlərin təhlilinə imkan verən ardıcıllıq paneli əsasında diaqnoz qoyula bilər.

Albinizm: hansı müalicə?

Yoxdur müalicə yoxdur albinizmi aradan qaldırmaq üçün. Xəstəliklə əlaqəli görmə qüsurlarını düzəltmək üçün oftalmoloji və dermatoloji müayinə vacibdir.

Albinizmdən əziyyət çəkən insanlar üçün dəri çox kövrək və ultrabənövşəyi şüalara qarşı həssas olduğu üçün xərçəng riskinin qarşısını almaq üçün günəşdən qorunmaq vacibdir. Buna görə də dərinin və gözlərin qorunması günəşin mövcudluğunda vacibdir. Alınacaq ehtiyat tədbirləri: kölgədə qalın, qoruyucu geyim, papaq, gün eynəyi taxın və tətbiq edin 50+ indeksli krem açıq dəri səthlərində.