Qeyri-invaziv prenatal tarama, fetusda 21-ci trisomiyanı aşkar edə bilən genetik bir testdir. Bu imtahan nədən ibarətdir? Hansı hallarda hamilə qadınlar üçün göstərişdir? Etibarlıdırmı? DPNI haqqında bilmək lazım olan hər şey.

LC T21 DNT testi olaraq da adlandırılan DPNI, trisomiya 21 tarama strategiyasında hamilə qadınlara təqdim edilən bir genetik testdir. Bu, amenoreyanın (AS) 11 -ci həftəsindən götürülmüş və fetalın miqdarını və analizini təmin edən qan testidir. Ana qanında dolaşan DNT. Bu müayinə, yüksək məhsuldarlığı olan DGS ardıcıllığı texnologiyası NGS (Next Generation Sequencing) sayəsində mümkün olmuşdur. Nəticə 21 -ci xromosomdan alınan DNT -nin çox miqdarda olduğunu göstərirsə, bu, fetusun Daun sindromu daşıyıcısı olma ehtimalının yüksək olduğu anlamına gəlir. 

Testin qiyməti 390 avrodur. 100% Səhiyyə Sığortası tərəfindən ödənilir. 

Fransada Daun sindromu üçün müayinə bir neçə elementə əsaslanır.

Dölün nukal şəffaflığının ölçülməsi 

Taramada ilk addım, ilk ultrasəs zamanı (11 ilə 13 -cü WA arasında edilən) fetusun nukal şəffaflığını ölçməkdir. Dölün boyun səviyyəsində yerləşən bir boşluqdur. Bu boşluq çox böyükdürsə, bu xromosom anormallığının əlaməti ola bilər. 

Serum markerlərinin təhlili

İlk ultrasəsin sonunda həkim xəstəyə qan testi vasitəsi ilə serum markerlərinin dozasını verməyi də təklif edir. Serum markerləri, plasenta və ya fetus tərəfindən ifraz olunan və ana qanında olan maddələrdir. Serum markerlərinin ortalamasından daha yüksək və ya aşağı bir dəyər Down sindromu şübhəsini artıra bilər.

Gələcək ananın yaşı

Trizomiya 21 üçün tarama zamanı gələcək ananın yaşı da nəzərə alınır (risk yaşla birlikdə artır). 

Bu üç elementi araşdırdıqdan sonra, hamilə qadını izləyən sağlamlıq mütəxəssisi, fetusa bir rəqəm bildirərək Down sindromunun daşıyıcısı olma riskini təxmin edir. 

DPNI hansı vəziyyətdə təklif olunur?

Ehtimal olunan risk 1/1000 ilə 1/51 arasındadırsa, xəstəyə DPNI təklif olunur. Həm də göstərilir:

• ana serum markerlərinin analizindən faydalana bilməyən 38 yaşdan yuxarı xəstələrdə.
• əvvəlki hamiləlikdən Down sindromu olan xəstələrdə.
• gələcək iki valideyndən birinin Robertsonian translokasiyasına malik olduğu cütlüklərdə (uşaqlarda trizomiya 21 -ə səbəb ola biləcək bir karyotip anomaliyası). 

Hamilə qadın müayinə etməzdən əvvəl, nukal şəffaflığın normallığını təsdiq edən 1 -ci trimestrin ultrasəs hesabatını və tibbi məsləhət və məlumatlı razılıq sertifikatı göndərməlidir (bu müayinə serum markerlərinin dozası kimi məcburi deyil). 

Testin nəticəsi 8-10 gün ərzində həkimə (mama, ginekoloq, ümumi praktiki) qaytarılır. Nəticəni xəstəyə ötürmək səlahiyyətinə malik olan yeganə şəxsdir. 

Sözdə "müsbət" nəticə verildiyi təqdirdə

Sözdə "pozitiv" nəticə, Down sindromunun var olma ehtimalının çox olması deməkdir. Ancaq diaqnostik müayinə bu nəticəni təsdiqləməlidir. Amniyosentezdən (amniotik mayenin nümunəsi) və ya xoriosentezdən (plasentadan nümunənin çıxarılması) sonra dölün xromosomlarının analizindən ibarətdir. Diaqnostik müayinə DPNI və serum markerlərinin analizindən daha çox invaziv olduğu üçün son çarə hesab olunur. 

Sözdə "mənfi" nəticə olduqda

"Mənfi" deyilən nəticə, heç bir trizomiya 21-in aşkar edilməməsi deməkdir. Hamiləlik monitorinqi normal olaraq davam edir. 

Nadir hallarda, test bir nəticə verməyə bilər. Biotibbi Agentliyə görə, 2017-ci ildə təsirsiz imtahanların sayı bütün NIDD-lərin yalnız 2% -ni təşkil edir.

Cytogenéticiens de Langue Française Assosiasiyasına (ACLF) görə, "risk qrupundakı həssaslıq (99,64%), spesifiklik (99,96%) və müsbət proqnozlaşdırıcı dəyər (99,44%) baxımından nəticələr artdı fetal anevloidiya Down sindromu üçün əladır ”. Bu test bu səbəbdən çox etibarlı olardı və Fransada hər il 21 fetal karyotipdən (amniyosentez yolu ilə) qaçınmağa imkan verərdi.