DPI: bilməli olduğunuz şey

Preimplantasiya diaqnozu nədir?

DPI cütlüklərə sahib olmaq imkanı təklif edir genetik xəstəliyi olmayan uşaq ona ötürülə bilərdi. 

PGD, in vitro gübrələmə (IVF) nəticəsində yaranan embrionların hüceyrələrini, yəni uşaqlıqda inkişaf etməmişdən əvvəl, genetik xəstəlikdən və ya xromosom dəqiqliyindən təsirlənənləri istisna etməkdən ibarətdir.

Pre-implantasiya diaqnozu necə işləyir?

Əvvəlcə klassik IVF-də olduğu kimi. Qadın yumurtalıqların stimullaşdırılması ilə başlayır (hormonların gündəlik enjeksiyonları ilə), bu da daha çox oosit əldə etməyə imkan verir. Sonra onlar deşilir və bir sınaq borusunda həyat yoldaşının sperması ilə təmasda olurlar. Yalnız üç gündən sonra implantasiyadan əvvəlki diaqnoz həqiqətən reallaşdı. Bioloqlar embrionlardan bir və ya iki hüceyrə götürürlər (ən azı altı hüceyrəli), axtarılan xəstəliklə əlaqəli geni axtarırlar. Daha sonra IVF davam etdirilir: bir və ya iki embrion zədələnməmişsə, onlar ana uterusuna köçürülür.

İmplantasiya öncəsi diaqnoz kimə təklif olunur?

Le Preimplantasiya genetik diaqnostika (və ya PGD) in vitro mayalanmadan (IVF) sonra yaranan embrionlarda mümkün anormallıqları - genetik və ya xromosomal - aşkar etməyə imkan verən bir texnikadır. Təklif olunur körpələrinə ciddi və sağalmaz bir genetik xəstəlik keçirmə riski olan cütlüklər. Onlar özləri xəstə və ya sadəcə sağlam daşıyıcı ola bilərlər, yəni xəstəliyə cavabdeh olan geni daşıyırlar, lakin xəstə deyillər. Bu gen bəzən ilk xəstə uşaq doğulduqdan sonra aşkar edilmir.

PGD: hansı xəstəlikləri axtarırıq?

Ən çox bunlar kistik fibroz, Duchenne əzələ distrofiyası, hemofiliya, Steinert miotonik distrofiyası, kövrək X sindromu, Huntington xoreası və translokasiyalarla əlaqəli xromosom balanssızlıqlarıdır, lakin tam siyahı yoxdur. müəyyən edilmişdir. Qərar həkimlərin ixtiyarındadır. Bundan əlavə, hələ də embrion hüceyrələr üçün bir diaqnostik test yoxdur bütün genetik xəstəliklər ciddi və sağalmaz.

İmplantasiyadan əvvəl diaqnoz harada aparılır?

Fransada yalnız məhdud sayda mərkəzlər PGD təklif etmək səlahiyyətinə malikdir: Antoine Béclère xəstəxanası, Paris bölgəsindəki Necker-Enfants-Malades xəstəxanası və Montpellier, Strasbourg, Nantes və Grenoble-də mövcud olan Reproduktiv Biologiya Mərkəzləri.

İmplantasiya öncəsi diaqnozdan əvvəl hər hansı müayinələr varmı?

Ümumiyyətlə, cütlük onları PGD mərkəzinə yönləndirən genetik məsləhətdən artıq faydalanıb. Uzun müsahibədən və hərtərəfli klinik müayinədən sonra kişi və qadın kifayət qədər uzun və məhdudlaşdırıcı testlər seriyasından keçməlidirlər, bu da tibbi yardımla nəsil yetişdirmə texnikası üçün bütün namizədlərə əməl etməli olanlarla eynidir, çünki PGD olmadan mümkün deyil. in vitro gübrələmə.

PGD: digər embrionlarla nə edirik?

Xəstəliyə məruz qalanlar dərhal məhv edilir. Nadir hallarda ikidən çox keyfiyyətli embrionun zədələnməməsi halında, cütlük daha çox uşaq sahibi olmaq arzusunu ifadə edərsə, implantasiya edilməmiş embrionun (çoxlu hamiləlik riskini məhdudlaşdırmaq üçün) dondurulması mümkündür.

Valideynlər PGD-dən sonra sağlam uşaq dünyaya gətirəcəklərinə əmindirlərmi?

PGD ​​yalnız müəyyən bir xəstəliyi, məsələn, kistik fibrozu axtarır. 24 saatdan az müddətdə əldə edilən nəticə, buna görə də yalnız gələcək körpənin bu xəstəlikdən əziyyət çəkməyəcəyini təsdiqləyir.

Preimplantasiya diaqnozundan sonra hamiləlik şansı nədir?

Ümumilikdə, onlar ponksiyondan sonra 22% və embrion transferindən sonra 30% təşkil edir. Yəni təbii dövr ərzində spontan hamilə qalan qadınla təxminən eynidir, lakin nəticələr oositlərin keyfiyyətinə və buna görə də ananın yaşına görə dəyişir. arvad.

“Dərman körpələrini” seçmək üçün də istifadə olunurmu?

Fransada bioetika qanunu buna yalnız 2006-cı ilin dekabr ayından icazə verir, ancaq ailəsində uyğun donor yoxdursa, sümük iliyinin bağışlanmasını tələb edən sağalmaz xəstəliyə yoluxmuş birinci uşaq olduqda. Onun valideynləri daha sonra Biotibb Agentliyinin razılığı ilə xəstəlikdən azad və əlavə olaraq xəstə uşaqla uyğun gələn embrion seçmək üçün PGD-yə müraciət edə bilərlər. Ciddi nəzarət olunan proses.