Uşağın dünyaya gəlməsi hər bir ailə üçün böyük xoşbəxtlikdir, valideynlər körpələrinin sağlam doğulmasını arzulayırlar. Hər hansı bir xəstəliklə uşağın doğulması ciddi bir imtahana çevrilir. Min uşaqdan birində rast gəlinən daun sindromu orqanizmdə əlavə xromosomun olması ilə əlaqədardır ki, bu da uşağın əqli və fiziki inkişafında pozuntulara səbəb olur. Bu uşaqlarda bir çox somatik xəstəliklər var.
Daun xəstəliyi genetik anomaliyadır, xromosomların sayının artması nəticəsində yaranan anadangəlmə xromosom xəstəliyidir. Gələcəkdə sindromlu uşaqlar metabolik pozğunluqlardan və piylənmədən əziyyət çəkirlər, çevik deyillər, fiziki cəhətdən zəif inkişaf etmişlər, hərəkət koordinasiyası pozulur. Daun sindromlu uşaqların xarakterik xüsusiyyəti yavaş inkişafdır.
Sindromun bütün uşaqları bir-birinə bənzədiyinə inanılır, lakin bu belə deyil, körpələr arasında çoxlu oxşarlıqlar və fərqlər var. Onların Daun sindromlu bütün insanlar üçün ümumi olan müəyyən fizioloji xüsusiyyətləri var, lakin onların valideynlərindən miras qalan xüsusiyyətləri də var və bacı və qardaşlarına bənzəyir. 1959-cu ildə fransız professoru Lejeune Daun sindromunun səbəbini izah etdi, bunun genetik dəyişikliklər, əlavə bir xromosomun olması ilə bağlı olduğunu sübut etdi.
Adətən hər hüceyrədə 46 xromosom var, uşaqların yarısını anadan, yarısını isə atadan alır. Daun sindromlu insanda 47 xromosom var. Daun sindromunda xromosom anomaliyalarının üç əsas növü məlumdur, məsələn trisomiya, yəni 21-ci xromosomun üç dəfə artması və hamısında mövcuddur. Meyoz prosesinin pozulması nəticəsində baş verir. Translokasiya forması bir 21-ci xromosomun qolunun digər xromosoma bağlanması ilə ifadə edilir; meioz zamanı hər ikisi meydana gələn hüceyrəyə keçir.
Mozaika forması blastula və ya qastrula mərhələsində hüceyrələrdən birində mitoz prosesinin pozulması nəticəsində yaranır. Yalnız bu hüceyrənin törəmələrində mövcud olan 21-ci xromosomun üç dəfə artması deməkdir. Hamiləliyin erkən mərhələlərində son diaqnoz hüceyrə nümunəsində xromosomların ölçüsü, forması və sayı haqqında məlumat verən karyotip testinin nəticələrini əldə etdikdən sonra edilir. Hamiləliyin 11-14 həftəsində və 17-19 həftəsində iki dəfə edilir. Beləliklə, doğmamış uşağın bədənində doğuş qüsurlarının və ya pozğunluqların səbəbini dəqiq müəyyən edə bilərsiniz.
Yenidoğulmuşlarda Daun sindromunun simptomları
Daun sindromunun diaqnozu, genetik tədqiqatlar olmadan da görünən xarakterik xüsusiyyətlərə görə uşaq doğulduqdan dərhal sonra edilə bilər. Belə uşaqlar kiçik yuvarlaq baş, düz üz, başın arxasında qırış olan qısa və qalın boyun, gözlərdə monqoloid yarıq, dərin uzununa şırımlı dilin qalınlaşması, qalın dodaqlar, və yapışqan lobları olan yastı aurikullar. Gözlərin irisində çoxlu ağ ləkələr qeyd olunur, oynaqların hərəkətliliyi və zəif əzələ tonusu müşahidə olunur.
Ayaqları və qolları nəzərəçarpacaq dərəcədə qısaldılmış, əllərdəki kiçik barmaqlar əyilmiş və yalnız iki əyilmə yivi ilə təmin edilmişdir. Xurma bir eninə yivə malikdir. Sinə qəfəsinin deformasiyası, çəpgözlük, zəif eşitmə və görmə və ya onların olmaması var. Down sindromu anadangəlmə ürək qüsurları, lösemi, mədə-bağırsaq traktının pozğunluqları, onurğa beyni inkişafının patologiyası ilə müşayiət edilə bilər.
Yekun nəticə çıxarmaq üçün xromosom dəstinin ətraflı tədqiqi aparılır. Müasir xüsusi texnikalar Down sindromlu körpənin vəziyyətini uğurla düzəltməyə və normal həyata uyğunlaşdırmağa imkan verir. Daun sindromunun səbəbləri tam öyrənilməmişdir, lakin məlumdur ki, yaş artdıqca qadının sağlam uşaq dünyaya gətirməsi çətinləşir.
Daun sindromlu uşaq doğulsa nə etməli?
Heç bir şeyi dəyişdirmək mümkün deyilsə, qadının belə bir uşaq dünyaya gətirmək qərarı dəyişməzdir və qeyri-adi bir körpənin görünüşü bir həqiqətə çevrilir, o zaman mütəxəssislər Daun sindromlu bir uşağa diaqnoz qoyduqdan dərhal sonra analara depressiyanı aradan qaldırmağı və hər şeyi etməyi məsləhət görürlər. uşaq özünə xidmət edə bilər. Bəzi hallarda, müəyyən bir patologiyanı aradan qaldırmaq üçün cərrahi müdaxilələr lazımdır, bu daxili orqanların vəziyyətinə aiddir.
6 və 12 aylıq dövrdə aparılmalı və gələcəkdə tiroid bezinin funksional qabiliyyətinin illik yoxlanılması lazımdır. Bu oğlanları həyata uyğunlaşdırmaq üçün çoxlu müxtəlif xüsusi proqramlar yaradılmışdır. Həyatın ilk həftələrindən etibarən valideynlər və uşaq arasında sıx qarşılıqlı əlaqə, motor bacarıqlarının inkişafı, idrak prosesləri, ünsiyyətin inkişafı olmalıdır. 1,5 yaşa çatdıqdan sonra uşaqlar bağçaya hazırlaşmaq üçün qrup dərslərində iştirak edə bilərlər.
3 yaşında uşaq bağçasında Daun sindromlu uşağı müəyyən edərək, valideynlər ona əlavə xüsusi dərslər almaq, həmyaşıdları ilə ünsiyyət qurmaq imkanı verir. Uşaqların əsas hissəsi, əlbəttə ki, ixtisaslaşdırılmış məktəblərdə oxuyur, lakin ümumtəhsil məktəbləri bəzən belə uşaqları qəbul edirlər.