Turner sindromunu erkən mərhələdə diaqnoz etmək həmişə asan olmur.

Ancaq bəzən prenatal dövrdə ultrasəs anormallıqlarında qeyd olunur. Amniotik maye nümunəsi dəqiq bir diaqnoz qoymağa imkan verir. Turner sindromu doğum müayinəsində də aşkar edilə bilər. Ancaq ən çox yeniyetməlik dövründə aşkarlanır.

Diaqnoz a istifadə edərək qoyulur karyotip, Bu, xromosomların analizidir və mövcud anormallıqları aşkar edir.