Xeyli, lakin təkrarlanan və lokal olaraq çox invaziv ola bilən desmoid şişlər və ya aqressiv fibromatoz, toxumalardan və əzələ zərflərindən (aponevrozlar) əmələ gələn nadir şişlərdir. Gözlənilməz inkişaf, ağrı və əhəmiyyətli funksional narahatlıq mənbəyi ola bilər. İdarəetmə mürəkkəbdir və çoxşaxəli bir mütəxəssis qrupunun müdaxiləsini tələb edir.

Tərif

Desmoid şişlər və ya aqressiv fibromatoz, fibroblastlar adlanan lifli toxumalarda normal hüceyrələrə bənzəyən lifli hüceyrələrdən ibarət nadir şişlərdir. Bağlayıcı şişlər kateqoriyasına aiddir ("yumşaq" toxuma şişləri), əzələlərdən və ya əzələ zərflərindən (aponevrozlar) inkişaf edir.

Bunlar xoşxassəli şişlərdir - bunlar metastazların səbəbi deyil - çox proqnozlaşdırıla bilməyən təkamüllərdir ki, bu da çox nadir hallarda inkişaf edir və hətta öz -özünə geriləmə ehtimalı olsa belə lokal və çox təkrarlanan olur.

Bədənin hər yerində yarana bilərlər. Səthi formalar tercihen əzalara və qarın divarına çatır, ancaq boyun və baş (kiçik uşaqlarda) və ya sinə də oturacaq ola bilər. Desmoid şişlərin dərin formaları da var (qarın içi lokalizasiya).

Səbəbləri

Desmoid şişlərin mənşəyi hələ tam öyrənilməmişdir, lakin hormonal və genetik faktorların iştirakı ilə çoxfaktorlu olduğu düşünülür.

Təsadüfən və ya cərrahi travma (yara izləri) həm doğuşun (həm də qarın divarı səviyyəsində) görünüşünün səbəblərindən biri kimi görünür.

Diaqnostik

Görüntüləmə müayinələri zaman keçdikcə böyüyən bir sızan kütlənin olduğunu göstərir. Diaqnoz əsasən qarın içi şişlər üçün CT (bilgisayarlı tomoqrafiya və ya KT) və ya digər şişlər üçün MRT (Maqnit Rezonans Görüntüləmə) əsasında qoyulur.

Diaqnozu təsdiqləmək üçün biopsiya lazımdır. Qarışıqlıq riskini istisna etmək üçün histoloji analiz (mikroskop altında müayinə) bu şişlərdə təcrübəsi olan patologiyada ixtisaslaşmış bir həkim tərəfindən aparılmalıdır.

Mümkün mutasiyaları aşkar etmək üçün əlavə olaraq genetik testlər də edilə bilər.

Əlaqədar insanlar

Desmoid şişlər ən çox 30 yaşlarında zirvəyə çatan gəncləri təsir edir. Xəstəlik əsasən qadınları təsir edir. Uşaqlar da, xüsusən də erkən yaşlarda təsirlənir. 

Nadir bir şişdir (bütün şişlərin 0,03% -i), hər milyon əhaliyə cəmi 2-4 yeni hal hesablanan bir tezliklə ortaya çıxır.

Risk faktorları

Kolon çoxluqlarının olması ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlik olan ailəvi adenomatoz polipozdan təsirlənən ailələrdə, desmoid şiş inkişaf riski ümumi əhaliyə nisbətən daha yüksəkdir və təxminən 10-15%olduğu təxmin edilir. Bu xəstəliyə qarışan APC (şiş bastırıcı gen) adlı bir genin mutasiyaları ilə əlaqədardır.

Bununla birlikdə, təcavüzkar fibromatoz hallarının böyük əksəriyyəti sporadik olaraq ortaya çıxır (irsi fon olmadan). Bu ötürülməyən halların təxminən 85% -də hüceyrələrin şiş transformasiyası genin təsadüfi mutasiyaları ilə əlaqələndirilir. CTNNB1beta-katenin adlanan şişlərin yayılmasının nəzarətində iştirak edən bir proteinin modifikasiyasına səbəb olur.

şişkinlik

Desmoid şişlər palpasiya zamanı möhkəm, hərəkətli, bəzən çox yaxın olan üzvi strukturlara yapışan çox böyük "toplar" olaraq aşkarlanan şişkinlik yaradır.

ağrı

Şiş öz -özünə ağrısızdır, lakin yerindən asılı olaraq şiddətli əzələ, qarın və ya sinir ağrısına səbəb ola bilər.

Funksional genlər

Qonşu toxumalara edilən sıxılma müxtəlif funksional anormallıqlara səbəb ola bilər. Sinirlərin sıxılması, məsələn, bir əzanın hərəkətliliyinin azalmasına səbəb ola bilər. Dərin formalar qan damarlarını, bağırsaqları və ya sidik sistemini və s.

İştirak edən orqanın funksiyasının itirilməsi mümkündür.

Bəzi desmoid şişlərdə də hərarət var.

Standartlaşdırılmış bir terapevtik strategiya yoxdur və hər bir halda mütəxəssis multidisipliner qrup tərəfindən qərar verilir.

Sabit desmoid şişlər ağrılı ola bilər və ağrı müalicəsi tələb edə bilər. 

Aktiv nəzarət

Əvvəllər tətbiq olunan cərrahiyyə, bəzən lazım olmayacaq ağır bir müalicə tətbiq etməzdən əvvəl, şişin təkamülünü yaxından izləməkdən ibarət olan mühafizəkar bir yanaşmanın lehinə buraxılır.

Şiş sabit olsa belə, ağrı müalicəsi lazım ola bilər.

cərrahlıq

Mümkün olduqda və şişin uzanması böyük funksional itkiyə səbəb olmadan (məsələn, əzanın amputasiyası) desmoid şişin tam cərrahi şəkildə çıxarılmasına üstünlük verilir.

Radioterapiya

Desmoid şişin geriləməsi və ya sabitləşməsi, irəliləməsi, relaps olması və ya əməliyyatdan sonra təkrarlanma riskini azaltmaq üçün istifadə edilə bilər. Böyüyən fərdlərə zərərli təsirləri səbəbiylə uşaqlarda çox az istifadə olunur. 

Drug müalicəsi

Fərqli molekullar az və ya çox yaxşı qurulmuş bir effektivliyə malikdir və tək və ya birlikdə istifadə olunur. Xüsusilə, bu qadın hormonuna, steroid olmayan antiinflamatuar dərmanlara, fərqli kimyaterapiya növlərinə (metotreksat, vinblastin / vinorelbin, peqilə lipozomal doksorubisin) və ya molekulyar terapevtiklər, şişlərin böyüməsini maneə törədən dərmanlar (imatinib, sorafenib), tablet şəklində verilir.

Digər müalicələr

• Kriyoterapiya, şişlərin dondurularaq məhv edilməsi üçün ümumi anesteziya altında tətbiq edilir

  - 80 ° C

• İzolyasiya olunmuş ekstremitələrin infuziyası yalnız təsirlənmiş ətrafa yüksək dozalı kemoterapi tətbiq edilməsini əhatə edir.

Bu prosedurlar yalnız Fransadakı bir neçə ekspert mərkəzində təklif olunur.

Təkamül

Təxminən 70% hallarda, şişin lokal təkrarlanması müşahidə olunur. Əməliyyatın ağırlaşmaları, xüsusən də qarın şişləri istisna olmaqla, həyati proqnoz təmin edilmir.