Antek 15 yaşındadır və bir neçə sadə xəyalları var. Məktəbə getmək və dostları ilə görüşmək istərdi. Respirator olmadan nəfəs alın və öz ayaqlarınızla yataqdan qalxın. Anası Barbaranın xəyalları daha sadədir: "O, oturub hərəkət etsə, nəsə yesə və ya baş barmağı ilə deyil, bütün əli ilə e-poçt yazsa, kifayətdir." Onların hər ikisi üçün şans yeni bir dərmandır, Polşada... olmayacaq.
Antek Oçapskidə onurğa əzələlərinin atrofiyasının kəskin forması olan SMA1 var. Onun hissiyyatı və toxunuşu pozulmur, koqnitiv və emosional inkişafı normaldır. Oğlan ibtidai məktəbi əla qiymətlərlə bitirib və üçüncü sinif balı 5,4 olub. İndi o, evdə fərdi qaydada Konin gimnaziyasında təhsil alır. O, həftədə bir dəfə məktəbə qayıdır və siniflə inteqrasiya edir. Onun dərsdənkənar fəaliyyətləri çoxdur: reabilitasiya, loqoped və psixoloqla görüşlər. Bundan əlavə, həkim və tibb bacısı tərəfindən həftəlik ziyarətlər var. Yalnız şənbə günləri o, boşdur, çox vaxt anası və dostu Wojteklə kinoya gedir. Elmi fantastika filmlərini çox sevir.
Düzgün ailə qayğısı xəstəliyin inkişafını gecikdirdi, lakin dayandırmadı. Xanım Barbaranın dediyi kimi, onlar hər ay üçün mübarizə aparırlar. “Antek kreditlə yaşayır. Amma o, həyatını yalnız özünə borcludur. Onun heyrətamiz sağ qalma instinkti var, heç vaxt sona qədər mübarizə aparmaqdan vaz keçmir. Xəstəliyi onun dörd aylıq olanda bildik, xəstələrin çoxu 2-4 yaş arasında ölür. Antek artıq on beş yaşındadır”.
Son vaxtlara qədər onurğa əzələlərinin atrofiyasının bütün formaları yalnız simptomatik müalicə, o cümlədən fiziki müalicə, ortopedik terapiya və yardımçı tənəffüs ilə müalicə olunurdu. Bu yay məlum oldu ki, çatışmazlığı SMA-nın əsasını təşkil edən SMN zülalının normal səviyyəsini bərpa edən ilk effektiv dərman hazırlanıb. Ola bilsin ki, tezliklə ağır xəstələr respiratoru söndürə, otura, təkbaşına ayağa qalxa, məktəbə və ya işə gedə biləcəklər. Mütəxəssislərin fikrincə, sağalma hələ də mümkün görünmür. Hal-hazırda, onurğa əzələsinin atrofiyası olan Polşalı ailələr Baş nazir Beata Şidloya müraciət edərək, dərmanın erkən əldə edilməsi və əvəzinin ödənilməsi ilə bağlı təminat tələb edir. Antekin sinfi, digər orta məktəb şagirdləri və ailələri aksiyaya qoşulub. Hamı kömək istəyən emosional məktublar göndərir. “Mən Baş naziri evimizə dəvət etmək istərdim. Ona necə işlədiyimizi və nə qədər pulun geri qaytarılmasından asılı olduğunu göstərin. Yeni dərman bizə ümid verdi ki, SMA xəstələri üçün şans var. Yaxın vaxtlara qədər bir cümlə olan xəstəlik. "
Qaçılmaz ölüm xəyalını geri qaytara bilən dərman artıq Avropanın və dünyanın bir çox ölkələrində Erkən Giriş Proqramları (EAP) adı altında mövcuddur. Polşa qanunları belə bir həllə icazə vermir. Səhiyyə Nazirliyinin təklif etdiyi müddəalar xəstəxanada qalma xərclərini nəzərə almasaq, dərmanların alınması üçün zəruri olan birdəfəlik tibbi müayinənin maliyyələşdirilməsini nəzərdə tutmur.
SMA1 (spinal əzələ atrofiyası) kəskin onurğa əzələ atrofiyasının bir formasıdır. Xəstəliyin ilk əlamətləri, məsələn, motor inkişafında irəliləyiş olmaması, səssiz ağlama və ya əmmə və udma zamanı asan yorğunluq adətən həyatın ikinci və ya üçüncü ayında görünür. Xəstənin vəziyyəti günü-gündən pisləşir. Əzaların, ağciyərlərin və yemək borusunun əzələləri zəifləyir, bu da tənəffüs çatışmazlığına və udma qabiliyyətinin itirilməsinə səbəb olur. Xəstələr heç vaxt tək başına oturmaq qabiliyyətinə nail olmurlar. Kəskin xəstəliyin proqnozu zəifdir, SMA öldürür. Bu, dünyada genetik olaraq müəyyən edilmiş ən böyük uşaq qatilidir. Onurğa əzələlərinin atrofiyası motor neyronların fəaliyyəti üçün vacib olan xüsusi zülal olan SMN-nin kodlaşdırılmasına cavabdeh olan gendə genetik qüsur (mutasiya) nəticəsində inkişaf edir. Polşada 35-40 nəfərdən birində belə mutasiya var. Hər iki valideyn qüsurun daşıyıcısıdırsa, uşağın SMA olması riski var. Polşada xəstəlik 1-5000 doğuşa 7000 və əhali arasında təxminən 1: 10000 tezliyi ilə baş verir.
PS
Baş nazirlikdən və Səhiyyə Nazirliyinin reaksiyasını gözləyirik.