Bəzi insanlar yaşlarından daha yaşlı görünür, bəziləri isə yox. Bu niyə baş verir? Çin alimləri müəyyən bir genin vaxtından əvvəl qocalma ilə əlaqəsini göstərən araşdırmanın nəticələrini açıqlayıblar. Bu genin olması səbəbindən bədəndə qaranlıq bir piqment əmələ gəlir. Ağ dərili Qafqaz irqinin məhz onun sayəsində meydana gəldiyinə inanılır. Bu səbəbdən Avropanın ağdərili sakinlərinin yaşlanması və mutasiyaları arasındakı əlaqəni daha ətraflı nəzərdən keçirmək lazımdır.
Çoxumuz yaşımızdan daha gənc görünmək istəyirik, çünki əminik ki, insanın sağlamlığı güzgüdəki kimi gənclikdə əks olunur. Əslində, Danimarka və Böyük Britaniyanın nüfuzlu alimlərinin araşdırmaları ilə sübut olunduğu kimi, insanın xarici yaşı onun ömrünün uzunluğunu müəyyən etməyə kömək edir. Bu, biomolekulyar marker olan telomer uzunluğu ilə xarici yaş arasında korrelyasiyanın olması ilə birbaşa bağlıdır. Dünyada qocalma üzrə ekspertlər də adlandırılan gerontoloqlar iddia edirlər ki, görünüşün kəskin dəyişməsini təyin edən mexanizmlər diqqətlə araşdırılmalıdır. Bu, ən son cavanlaşdırma üsullarını inkişaf etdirməyə kömək edir. Amma bu gün belə tədqiqatlara çox az vaxt və resurslar ayrılır.
Bu yaxınlarda ən böyük elmi müəssisələrin əməkdaşları olan bir qrup Çin, Hollandiya, Britaniya və Alman alimləri tərəfindən genişmiqyaslı tədqiqat aparılmışdır. Onun məqsədi xarici yaşı genlərlə əlaqələndirmək üçün genom boyu assosiasiyalar tapmaq idi. Xüsusilə, bu, üz qırışlarının şiddətinə aiddir. Bunun üçün Böyük Britaniyada 2000-ə yaxın qocanın genomları diqqətlə öyrənilib. Mövzular yaşlı insanlarda müəyyən pozğunluqlara səbəb olan amilləri aydınlaşdırmaq üçün aparılan Rotterdam Tədqiqatının iştirakçıları idi. Təxminən 8 milyon tək nukleotid polimorfizmi və ya sadəcə SNP, yaşa bağlı əlaqənin olub olmadığını müəyyən etmək üçün sınaqdan keçirildi.
Bir parçanın görünüşü DNT seqmentlərində və ya birbaşa gendə nukleotidləri dəyişdirərkən baş verir. Başqa sözlə desək, bir allel və ya genin variantını yaradan mutasiyadır. Allellər bir-birindən bir neçə parça ilə fərqlənir. Sonuncular heç bir şeyə xüsusi təsir göstərmir, çünki onlar DNT-nin ən vacib hissələrinə təsir göstərə bilməzlər. Bu vəziyyətdə mutasiya faydalı və ya zərərli ola bilər ki, bu da üzdəki dərinin qocalmasını sürətləndirməyə və ya yavaşlatmağa aiddir. Buna görə də konkret mutasiya tapmaq sualı yaranır. Genomda lazımi assosiasiyanı tapmaq üçün xüsusi qruplara uyğun tək nukleotid əvəzetmələrini təyin etmək üçün subyektləri qruplara bölmək lazım idi. Bu qrupların formalaşması iştirakçıların üzlərindəki dərinin vəziyyətindən asılı olaraq baş verib.
Ən tez-tez baş verən bir və ya bir neçə kəsik xarici yaşdan məsul olan gendə olmalıdır. Mütəxəssislər üz dərisinin qocalmasını, üzün forması və dəri rənginin dəyişməsini, qırışların varlığını təyin edən snipləri tapmaq üçün 2693 nəfər üzərində araşdırma aparıblar. Tədqiqatçıların qırışlar və yaşla dəqiq əlaqəni müəyyən edə bilməmələrinə baxmayaraq, on altıncı xromosomda yerləşən MC1R-də tək nukleotid əvəzetmələrinin tapıla biləcəyi aşkar edilmişdir. Ancaq cinsi və yaşı nəzərə alsaq, bu genin allelləri arasında əlaqə var. Bütün insanların ikiqat xromosom dəsti var, buna görə də hər genin iki nüsxəsi var. Başqa sözlə, normal və mutant MC1R ilə insan bir il, iki mutant genlə isə 2 yaş daha yaşlı görünəcək. Qeyd etmək lazımdır ki, mutasiyaya uğramış hesab edilən gen normal zülal istehsal etməyə qadir olmayan bir alleldir.
Elm adamları nəticələrini yoxlamaq üçün Danimarkanın 600-ə yaxın qoca sakini haqqında fotoşəkildən qırışları və xarici yaşları qiymətləndirmək olan eksperimentin nəticələrindən götürülmüş məlumatlardan istifadə etdilər. Eyni zamanda, elm adamlarına subyektlərin yaşı barədə əvvəlcədən məlumat verilib. Nəticədə, MC1R-ə mümkün qədər yaxın və ya birbaşa onun daxilində yerləşən sniplərlə birlik yaratmaq mümkün oldu. Bu, tədqiqatçıları dayandırmadı və onlar 1173 avropalının iştirakı ilə başqa bir təcrübəyə qərar verdilər. Eyni zamanda, subyektlərin 99%-i qadın olub. Əvvəllər olduğu kimi, yaş MC1R ilə əlaqələndirilirdi.
Sual yaranır: MC1R genində bu qədər diqqət çəkən nədir? Onun müəyyən siqnal reaksiyalarında iştirak edən 1-ci tip melanokortin reseptorunu kodlaya bildiyi dəfələrlə sübut edilmişdir. Nəticədə qaranlıq bir piqment olan eumelanin istehsal olunur. Əvvəlki tədqiqatlar açıq dərili və ya qırmızı saçlı insanların 80%-nin mutasiyaya uğramış MC1R-yə malik olduğunu təsdiqləyib. İçindəki spinlərin olması yaş ləkələrinin görünüşünə təsir göstərir. Dərinin rənginin müəyyən dərəcədə yaş və allellər arasındakı əlaqəyə təsir göstərə biləcəyi də ortaya çıxdı. Bu münasibət ən çox solğun dərisi olanlarda özünü göstərir. Ən kiçik birləşmə dərisi zeytun olan insanlarda müşahidə edildi.
Qeyd etmək lazımdır ki, MC1R yaş ləkələrindən asılı olmayaraq yaş görünüşünə təsir göstərir. Bu, assosiasiyanın digər üz xüsusiyyətlərinə görə ola biləcəyini göstərirdi. Günəş də müəyyənedici amil ola bilər, çünki mutasiyaya uğramış allellər dərini ultrabənövşəyi radiasiyadan qoruya bilməyən qırmızı və sarı piqmentlərə səbəb olur. Buna baxmayaraq, assosiasiyanın gücünə heç bir şübhə yoxdur. Əksər tədqiqatçıların fikrincə, MC1R oksidləşdirici və iltihabi proseslərdə iştirak edən digər genlərlə qarşılıqlı əlaqə qurmağa qadirdir. Dərinin qocalmasını təyin edən molekulyar və biokimyəvi mexanizmləri aşkar etmək üçün əlavə tədqiqatlara ehtiyac var.